Gentherapie gegen Hämophilie

Bei gesunden Patienten wird die Blutung einer Wunde gestoppt, indem sich so genannte Blutplättchen an die verletzten Blutgefäße anlagern und mit Gerinnungsfaktoren im Blut verkleben. Gerinnungsfaktoren sind Eiweiße, die zusammen mit den Blutplättchen die Gefäße nach einer Verletzung wieder verschließen. Bei Hämophilie-Patienten hören Wunden nur sehr langsam oder aber gar nicht auf zu bluten. Dies kann fatale Folgen haben. Ist das Gen für den Blutgerinnungsfaktor VIII (FVIII) defekt, spricht man von der so genannten Hämophilie A. Patienten mit dieser Form der Bluterkrankheit haben zu wenige FVIII.

Normalerweise wird Hämophilie-A-Patienten zwei bis drei Mal pro Woche künstlich hergestelltes FVIII gespritzt, damit etwaige Blutungen gestoppt werden können. Bei rund 30 Prozent der Patienten bilden sich jedoch Antikörper gegen die Proteine und die Blutgerinnung wird gehemmt. Qizhen Shi und seine Kollegen haben nun in ihrer Arbeit das Gen für das FVIII-Protein in Blutstammzellen von Mäusen eingeführt. Die Stammzellen erzeugen zwar verschiedene Blutzellen, das FVIII-Gen wurde jedoch so konstruiert, dass es sich nur in den Blutplättchen bilden kann. So stellten die Forscher sicher, dass der Gerinnungsfaktor genau in dem Bestandteil des Blutes gebildet wird, wo er nicht vom Immunsystem erkannt werden kann. Da das Eiweiß erst freigesetzt wird, wenn ein Blutgefäß verletzt worden ist, ermöglicht es die Blutstillung, noch bevor es von Antikörpern im Blut angegriffen und an der Blutgerinnung gehindert werden kann.

Die Gentherapie war sogar dann erfolgreich, sagt Shi, wenn im Blut der Mäuse fünf- bis zehnmal mehr Antikörper vorhanden waren als bei Patienten, bei denen die Behandlung mit künstlichen FVIII nicht helfe. Ob die Gentherapie auch bei anderen Versuchstieren als Mäusen sowie beim Menschen funktioniert, sollen weitere Untersuchungen zeigen.