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Erblicher Ärger mit den Bandscheiben

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Erblicher Ärger mit den Bandscheiben
Forscher aus Japan und den USA haben ein Gen gefunden, das maßgeblich für Bandscheibenleiden verantwortlich ist. Das Gen enthält den Bauplan für das Protein CILP, das die Stabilität der Bandscheiben und damit die Empfänglichkeit für Bandscheibenleiden bestimmt.

Bandscheibenleiden, die durch die Degeneration der Bandscheibe
in der Lendenwirbelsäule entstehen, sind die häufigsten Gründe für Schmerzen im unteren Rücken. Die Bandscheibe besteht aus zwei Bereichen: dem äußeren Faserring und dem so genannten Nucleus pulposus, dem Bandscheibenkern. Dieser ist ein knorpelartiges Gewebe, das eine so genannte extrazelluläre Matrix (ECM) enthält, die aus verschiedenen Proteinen besteht. Diese Proteine spielen für die Funktion der Bandscheibe eine wichtige Rolle.

Bereits aus früheren Studien ist bekannt, dass Bandscheibenleiden zumindest teilweise genetisch verursacht werden. Daher verglichen die Forscher Gene von Patienten mit Bandscheibenleiden und von gesunden Menschen, die die Baupläne für die Proteine der extrazellulären Matrix enthalten. Bei den Patienten mit Bandscheibenproblemen ist das Gen, das den Plan für das Protein CILP enthält, an einer bestimmten Stelle verändert, entdeckten die Wissenschaftler. Das Protein CILP kommt im Bandscheibengewebe in hohen Konzentrationen vor. Die Forscher stellten zudem fest, dass bei Patienten mit Bandscheibenleiden im Verlauf der Bandscheibendegeneration mehr CILP hergestellt wird.

Normalerweise bindet CILP an den Transformierenden Wachstumsfaktor TGF-beta, dessen Zusammenhang mit Störungen im Bindegewebe schon seit längerem bekannt ist. CILP verhindert, dass TGF-beta Gene anschaltet, die für den Bau der Knorpelmatrix in der Lendenwirbelsäule gebraucht werden. In Patienten mit Bandscheibenleiden bindet und verhindert das CILP-Protein die Wirkung von TGF-beta noch stärker und destabilisiert dadurch den Knorpelkern der Bandscheibe. Wirkstoffe, die das TGF-beta-ECM-System kontrollieren und verändern, seien deshalb vielversprechend für neue Behandlungsstrategien von Patienten mit Bandscheibenleiden, sagen die Forscher.

Shoji Seki ( SNP Forschungszentrum, Tokyo) et al.: Nature Genetics, Online-Vorabveröffentlichung, doi:10.1038/ng1557

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