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Gendefekt kann Epilepsie und Lernschwäche auslösen

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Gendefekt kann Epilepsie und Lernschwäche auslösen
Australische Wissenschaftler nehmen an, das „Meistergen“ in Verbindung mit Epilepsie und Lernschwierigkeiten gefunden zu haben. Obwohl bereits andere Gene entdeckt wurden, die Epilepsie auslösen, soll dieses Gen eine Kontrollfunktion ausüben, berichtet die BBC. Es soll demnach Wirkungsort und -weise sowie den Zeitpunkt festlegen, wann untergeordnete Gene die Gehirnfunktion beeinträchtigen. Die Studie wurde in der aktuellen Ausgabe von Nature Genetics veröffentlicht.

Das Team unter der Leitung von Jozef Gecz vom Department of Cytogenetics and Molecular Genetics untersuchte das genetische Material von neun Familien in Norwegen, Kanada, Belgien und Australien. „Das Gen wurde auf dem X-Chromosom gefunden und ist vermutlich eines von 100 Genen auf diesem Chromosom, das bei einer Mutation eine geistige Beeinträchtigung nach sich zieht“, erklärte Gecz. Der zur Gänze neue Aspekt dieses Gens sei, dass es gleichzeitig bei Epilepsie und der geistigen Beeinträchtigung eine wesentliche Rolle spielt. Jetzt gelte es, neue Gene zu isolieren, die vom „Meistergen“ beeinflusst werden und zu ergründen, warum die selbe Mutation verschiedene Auswirkungen hat. Die Identität dieser Gene, die unter der Kontrolle des „Meistergens“ liegen, sei von großem Interesse, da sie entweder mit einer Epilepsie, einer geistigen Beeinträchtigung, oder beidem in Zusammenhang stehen, erklärte Gecz.

Die Erkenntnisse sollen vor allem Epilepsiefällen mit einer Familiengeschichte sowie einzelnen Fällen mit einer nicht-spezifischen Lernschwäche nutzen. Bisher konnten diese Fälle nur anhand eine verzögerten Entwicklung und einer geistigen Beeinträchtigung diagnostiziert werden. Laut Forschern des Womens´s and Children´s Hospital in Adelaide sollen mehr als zwei Prozent der Bevölkerung an Lernschwierigkeiten sowie an Epilepsie, einer chronische Erkrankung des zentralen Nervensystems, leiden.

pte
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