Gen für häufigen Geburtsdefekt entdeckt

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Londoner Wissenschaftler vom Imperial College und dem Institute of Child Health des University College haben ein Gen entdeckt, das die Basisinformation für eine schwere Form von Neuralrohrdefekten, die als Spina Bifida bezeichnet wird, liefern könnte. Spina Bifida (gespaltener Rücken) gilt als einer der häufigsten Geburtsdefekte. Die Ursachen der Erkrankung sind noch wenig geklärt.

Der Geburtsschaden zieht die Wirbelsäule und das Nervensystem in Mitleidenschaft. Die Rückenwirbel und das Rückenmark werden nicht richtig ausgebildet. Die Langzeitfolgen sind meist geschwächte oder gelähmte Beine und Schwierigkeiten mit der Blasenkontrolle.

Das entdeckte Gen ist bei bestimmten Mäusearten, die für eine schwere Form von Neuralrohrdefekten anfällig sind, mutiert. „Die Form ist eng verwandt mit dem Defekt bei Menschen“, erklärt Philip Stanier vom Imperial College. Wissenschaftler gehen davon aus, dass dieses Gen eine wichtige Rolle im Faltprozess der Zellen, die das Gehirn und das Rückenmark bilden, einnehmen. Die Mehrheit dieser Mäusegene besitzt ein entsprechendes Gen beim Menschen. Das Gen namens Lpp1 wurde schon entdeckt. Patienten mit einer Form des Neuralrohrdefekts werden nun auf eine mutierte Form des Gens hin untersucht.

„Die Erkenntnis, dass einzelne Gene die normale Entwicklung der Neuralrohre in Mäusen unterbinden können, bedeutet einen neuen Ansatz auf der Suche nach Behandlungsmöglichkeiten“, sagt Robert Winston, Direktor der F-Abteilung des Hammersmith Hospitals. Derzeit besteht die einzige Maßnahme zur Verhinderung des Geburtsdefekts in der Gabe von Folsäure an werdende Mütter. Langfristig sollen Methoden entwickelt werden, um den Embryo bereits im Mutterbauch zu behandeln.

pte

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