Die Forscher verglichen die DNA von 77 Männern mit sehr geringer und die DNA von 65 Männern mit normaler Spermienproduktion. Bei drei Patienten aus der ersten Gruppe fanden sie drei neue Mutationen des Gens ZNF214. Bei der Kontrollgruppe war keine derartige Veränderung des Erbguts aufgefallen.
Bei zwei der Patienten mit einer ZNF214-Mutation konnten die Wissenschaftler auch das Erbgut der Eltern untersuchen. Dabei stellten sie fest, dass die Genveränderung jeweils von der Mutter vererbt worden war. „Das erklärt, wie sich die Krankheit durch mehrere Generationen ziehen kann“, so Gianotten. „Würde der Vater den Defekt vererben, wäre die Mutation irgendwann ausgelöscht.“
Weitere Tests sollen jetzt die Ergebnisse bestätigen. „Im Augenblick bereiten wir Studien vor, die uns Aufschluss über die verschiedenen Erscheinungsformen des Gens in unterschiedlichen Zelltypen geben sollen. Außerdem suchen wir nach einem identischen Gen bei Mäusen, um die genaue Funktion dieser Erbinformation und seiner Veränderung zu entschlüsseln.“