Das glaube ich nicht
Die spinale Muskelatrophie (SMA) gilt bislang als unheilbar. Die Erbkrankheit verläuft oft tödlich und äußert sich durch fortschreitende Muskelschwäche und unaufhaltsamen Verlust an Muskelmasse. SMA wird durch das Fehlen des SMN- Proteins ausgelöst, weil das für seine Produktion zuständige Gen SMN 1 nicht vorhanden oder durch eine Mutation beschädigt ist.
Jetzt haben Neuropathologen der Universität Erlangen-Nürnberg um Eric Hahnen in Zusammenarbeit mit der Kölner Humangenetikerin Brunhilde Wirth einen Weg gefunden, SMA möglicherweise erfolgreich zu behandeln. Sie hatten zunächst festgestellt, dass Valproinsäure im Gehirn die Menge des SMN-Proteins erhöht. Anschließend konzentrierten sich die Untersuchungen der Wissenschaftler auf das Gen SMN 2, eine Kopie des Gens SMN 1, die zwar vorhanden, aber nicht genügend aktiv ist, um das fehlende Protein zu produzieren. Der neue Therapieansatz der Forscher zielt darauf, SMN 2 mit Valproinsäure „in Gang zu setzen”. Laut Hahnen und Wirth haben damit erstmals die Identifizierung eines Gen-Defekts und die Aufklärung des molekularen Krankheitsmechanismus bei einer Erbkrankheit Ansätze für eine medikamentöse Behandlung erbracht. Um die Wirksamkeit der Therapie zu überprüfen, haben bereits klinische Studien begonnen.
Hans Groth
