Der Genetik der Hautfarbe auf der Spur

Eine Wissenschaftlerin erfasst den Hautton eines Studienteilnehmers. (Foto: Courtesy of the Tishkoff lab)

Von hell bis dunkel – es gibt beim Menschen bekanntlich eine große Bandbreite von Hauttönen. Durch eine Untersuchung bei verschiedenen afrikanischen Bevölkerungsgruppen haben Forscher nun Einblicke gewonnen, welche Erbanlagen zu diesen Variationen führen. Neben Informationen zur Menschheitsgeschichte könnten die Ergebnisse auch neue Wege zur Erforschung von Hautkrankheiten eröffnen, sagen die Wissenschaftler.

Klar scheint: Die verschiedenen Hautfarben von Menschen unterschiedlicher Regionen sind keine Laune der Natur, sondern haben einen physiologischen Sinn. Eine dunkle Pigmentierung schützt die Haut vor der ultravioletten Strahlung der Sonne. Im Gegensatz dazu kann eine hellere Haut bei Menschen in nördlichen Regionen die Produktion einer gesundheitlich wichtigen Substanz in der Haut erhöhen: Vitamin D. Bisher haben sich Untersuchungen der Hintergründe von Hautpigmentierung auch eher mit europäisch-stämmigen Bevölkerungsgruppen beschäftigt. Die aktuelle Studie hat nun einen breiteren Blick auf die genetischen Hintergründe von Hautfarben ermöglicht.

Hauttöne in Kombination mit genetischen Daten

"Bei der Hautfarbe von Menschen aus Afrika denkt man eher an einen dunklen Ton, aber tatsächlich gibt es auch hier eine große Variationsbreite - von Haut so hell wie die einiger Asiaten bis hin zu der dunkelsten Haut von allen", sagt Sarah Tishkoff von der University of Pennsylvania in Philadelphia. Um die Bandbreite der Hautpigmentierungen in Afrika objektiv zu erfassen, untersuchten Tishkoff und ihre Kollegen mit einem Messgerät
die Lichtreflexion der Haut von mehr als 2000 Afrikanern aus ethnisch diversen Populationen. Die dunkelste Haut stellten sie bei Hirtenpopulationen in Ostafrika fest und die hellste bei Jäger-Sammler-Völkern im südlichen Afrika. Diese Ergebnisse verbanden sie anschließend mit genetischen Informationen der jeweiligen Bevölkerungen und weltweiten genomischen Datensätzen. So stießen sie auf Schlüsselbereiche im Erbgut, die mit Variationen der Hautfarben verknüpft sind.

Wie sie berichten, identifizierten sie eine auffällige genetische Region um das Gen SLC24A5. Von einer Variante dieser Erbanlage ist bereits bekannt, dass sie eine Rolle für die Ausbildung von hellen Hautfarben in europäischen und asiatischen Populationen spielt. Diese Variante fanden die Forscher interessanterweise bei Populationen in Äthiopien und Tansania. Vermutlich wurde sie von Menschen aus Südostasien und dem Nahen Osten in diese afrikanische Region gebracht, sagen die Wissenschaftler.

Einen weiteren interessanten genetischen Bereich stellten die Forscher um das Gen MFSD12 fest. Diese Erbanlage ist bei Menschen schwach aktiv, die unter der Erkrankung Vitiligo leiden, bei der die Haut in manchen Bereichen ihre Pigmentierung verliert. "Als die Verbindung mit Vitiligo klar wurde, wussten wir, dass wir etwas Neues und Aufregendes gefunden haben", sagt Co-Autor Nicholas Crawford. Das Team fand heraus, dass Mutationen in und um dieses Gen mit dunkler Pigmentierung assoziiert sind. Sie identifizierten diese Varianten auch bei indischen und australisch-melanesischen Bevölkerungsgruppen, die tendenziell die dunkelsten Hautfarben außerhalb Afrikas aufweisen. "Unsere Daten stimmen damit mit Annahmen zur frühen Migration des modernen Menschen an die Südküste Asiens und nach Australo-Melanesien überein", sagt Crawford.

Informationen für die Anthropologie und Medizin

Für die Krebsforschung könnte vor allem eine weitere genetische Region interessant sein, welche die Forscher identifiziert haben: Die betreffenden Gene scheinen eine Rolle bei der Reaktion auf ultraviolettes Licht und beim Melanomrisiko zu spielen. Das Top-Kandidatengen in der Region ist dabei DDB1, das an der Reparatur von DNA beteiligt ist, nachdem sie UV-Licht ausgesetzt wurde. "Afrikaner bekommen selten Melanome", sagt Tishkoff. "Die speziellen Variationen in diesem Genbereich sind am intensivsten bei Populationen zu finden, die in Gebieten mit der höchsten ultravioletten Lichtintensität leben. Es scheint daher plausibel, dass sie eine Rolle beim UV-Schutz spielen."

Den Forschern zufolge geht aus ihrer Arbeit auch eine generelle Botschaft im Zusammenhang mit der Entwicklung der Hautfarbe beim Menschen hervor: Die meisten der genetischen Varianten, die mit den hellen und dunklen Pigmentierungen assoziiert sind, scheinen lange vor der Entstehung des modernen Menschen entstanden zu sein. Die älteren Versionen dieser Varianten waren dabei in vielen Fällen diejenige, die mit einer helleren Haut verknüpft sind. Dies deutet den Forschern zufolge darauf hin, dass die Haut unserer frühen Ahnen eher mäßig pigmentiert war als dunkel.

Tishkoff sagt dazu: "Wenn man Schimpansen rasiert, sieht man: Sie haben helle Haut." Ähnlich könnte dies ihr zufolge auch bei unseren frühen Vorfahren gewesen sein. "Als sie die Haare, die ihren Körper bedecken, verloren und von den Wäldern in die offenen Savannen wanderten, wurde dunklere Haut nötig". An den entsprechenden Veranlagungen änderte sich anschließend offenbar immer wieder etwas: "Mutationen, die sowohl die helle als auch die dunkle Haut beeinflussen, haben sich auch in den letzten paar tausend Jahren noch weiterentwickelt", sagt Tishkoff abschließend.

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