Schnelltest verrät Mukoviszidose-Risiko für ungeborene Kinder

Etwa fünf Prozent aller Europäer sind unwissentlich Träger von Mukoviszidose. Sie besitzen einen Defekt in einem bestimmten Gen, der bei ihnen selber keine Symptome hervorruft. Sind jedoch beide Elternteile Träger des gleichen Defektes, erkranken ihre Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent an Mukoviszidose. Bisher sind jedoch über tausend verschiedener solcher Defekte der Erbsubstanz bekannt, was es den Medizinern sehr erschwerte, die Träger des defekten Gens zu warnen.

Der Test des amerikanischen Unternehmens Ambion Diagnostics kann 31 der häufigsten Veränderungen in einem Durchgang identifizieren. Die Hauptdarsteller des Verfahrens sind kleine bunte Kügelchen, an deren Oberfläche bestimmte DNA-Stücke befestigt sind. Werden diese Kügelchen mit DNA des Patienten in Kontakt gebracht, bleiben nur dann DNA-Stückchen der Testperson an der Oberfläche kleben, wenn sie die entsprechende Veränderung aufweisen. Ein Laser macht schließlich innerhalb von 15 Sekunden sichtbar, welcher Defekt vorliegt.

Ob der neue Test die Entscheidung eines Paares für oder gegen Kinder beeinflussen wird, bleibt abzuwarten, da Mukoviszidose bis heute nicht heilbar ist. Gängige Behandlungsmethoden können bei bestimmten Symptomen zwar eine erhebliche Erleichterung für den Patienten bedeuten. Das durchschnittlich erreichte Lebensalter liegt mit etwas über 40 Jahren trotzdem immer noch weit unter dem des Bevölkerungsdurchschnitts.