Grundstein für Therapie bei Down-Syndrom? - wissenschaft.de
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Grundstein für Therapie bei Down-Syndrom?

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Credit: Thinkstock
Oft sind sie fröhlich und lebenslustig – viele Menschen mit Down-Syndrom führen ein ausgesprochen glückliches Leben. Körperliche und geistige Behinderungen belasten allerdings bei einigen die Lebensqualität doch deutlich. Verantwortlich dafür sind Entwicklungsstörungen des Gehirns, die durch die genetischen Effekte des dreifach vorliegenden Chromosoms 21 entstehen. Ein internationales Forscherteam berichtet nun von einem Wirkstoff, der die Entwicklung von Down-Syndrom -ähnlichen Lerndefiziten bei Mäusen verhindern kann, wenn er direkt nach der Geburt verabreicht wird. Dies könnte zur Entwicklung einer entsprechenden Therapie beim Menschen führen, hoffen die Forscher.

Das Down-Syndrom entsteht durch einen Fehler bei der Zellteilung. Dadurch liegt das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vor, statt wie normalerweise nur als Paar. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Das genetische Ungleichgewicht führt dazu, dass die Betroffenen typische körperliche Merkmale aufweisen und in ihren kognitiven Fähigkeiten meist deutlich beeinträchtigt sind, da sich ihr Gehirn nicht normal entwickelt. Das Kleinhirn der meisten Menschen mit Down-Syndrom erreicht nur etwa 60 Prozent der üblichen Größe. Hier wollten Roger Reeves von der Johns Hopkins University School of Medicine und seine Kollegen ansetzen. Sie suchten nach einem Wirkstoff, der ein normales Wachstum während der Hirnentwicklung ermöglicht. Wie es scheint, ist ihnen diese Suche geglückt.

 

Frühere Untersuchungen hatten bereits nahegelegt, dass für die veränderte Hirnentwicklung ein spezieller Signalweg verantwortlich ist: Die Funktion des sogenannten „Sonic Hedgehog Pathways“ ist beim Down-Syndrom beeinträchtigt. Aus diesem Grund entschlossen sich die Forscher, die Wirkung einer Substanz zu testen, welche die Effektivität dieser Signalkaskade verstärken kann. Mit diesem Wirkstoff führten sie Untersuchungen an einer speziellen Maus-Zuchtlinie durch.

 

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Down-Syndrom-Mäuse“ bekommen einen Schub bei der Hirnentwicklung

 

Die Tiere besitzen Duplikationen von Genen im Erbgut, die weitgehend denen bei der menschlichen Trisomie 21 entsprechen. Die Nager weisen auch Eigenschaften auf, die mit denen von Menschen mit Down-Syndrom vergleichbar sind: Die Entwicklung des Kleinhirns ist beeinträchtigt und sie haben Schwierigkeiten mit dem Lernen und Gedächtnis. Das spiegelt sich in den Leistungen der Mäuse in einem Wasserlabyrinth wider: Sie können sich im Gegensatz zu Vergleichstieren den Weg zu einer rettenden Plattform schlecht einprägen.

 

Diesen „Down-Syndrom-Mäusen“ injizierten die Forscher nun direkt nach der Geburt einmalig den Wirkstoff und verfolgten anschließend die Entwicklung der Tiere. Bei den Untersuchungen stellten sie fest, dass sich bei den so behandelten Mäusen die Kleinhirne tatsächlich normal entwickelten. Dies spiegelte sich auch bei der Leistung im Wasserlabyrinth wider, berichten die Forscher: Die Down-Syndrom-Mäuse mit den normal entwickelten Kleinhirnen konnten sich hier nun ähnlich gut zurechtfinden wie Kontrolltiere. „Wir hatten solch eine intensive Auswirkungen auf Lernen und Gedächtnis gar nicht erwartet, weil diese Funktionen eigentlich vom Hippocampus gesteuert werden und nicht vom Kleinhirn“, sagt Reeves. Die Forscher vermuten aber, dass durch die bessere Entwicklung des Kleinhirns die Zusammenarbeit beider Hirnregionen besser funktioniert und dadurch die Leistungssteigerung entsteht.

 

Reeves und seine Kollegen warnen nun allerdings vor zu großen Erwartungen: Das Konzept sei noch in einer frühen Entwicklungsphase. Sie wollen erst herausfinden, warum die Substanz den Entwicklungsprozess des Gehirns verändert. Bevor man daraus ein Medikament entwickeln kann, müsse außerdem abgeklärt werden, ob nicht unerwünschte Effekte auftreten. Außerdem lassen sich vermutlich nicht alle kognitiven Defizite beim Menschen durch den Wirkstoff beseitigen, gibt Reeves zu bedenken: „Down-Syndrom ist sehr vielschichtig . „

 

Originalarbeit der Forscher:

© wissenschaft.de – Martin Vieweg
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